Hemofili, kanın pıhtılaşmasında önemli görev yapan faktör 8 veya 9'un eksikliğine bağlı kanama ataklarıyla seyreden bir hastalık. Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji, Kemik İliği Nakil Ünitesi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Olga Meltem Akay , "Yalnızca hemofili için değil, birçok hastalık için ümit vadeden gen tedavisinden söz etmek gerekir. Gen tedavisi ile hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi yakın gelecekte mümkün olabilir" dedi.
Genetik geçişli, kronik bir kanama bozukluğu olan hemofili, nadir görülen ve hayat boyu süren bir hastalık. Dünyada yaklaşık 420 bin, Türkiye’de ise 6 binden fazla hemofili hastası bulunuyor. Bu bireylerde, hayat boyu süren bir kanamaya eğilim söz konusu olup kanamaları önlemek için önerilen tedavilerin sürekli olarak uygulanması gerekiyor. Tedavilerini düzenli olarak yürüten hemofilili bireylerin, kaliteli bir hayat sürdürebilmesi ise günümüzde mümkün.
Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji, Kemik İliği Nakil Ünitesi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Olga Meltem Akay ile hemofili hakkında Cumhuriyet'ten Sibel Bahçetepe'nin sorularını yanıtladı.
- Hemofili nedir?
Hemofili, faktör 8 ve 9 eksikliği sonucunda gelişen, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteren kanama bozukluğudur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, faktör 9 eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.
- Hemofili hangi sıklıkta görülür?
Dünyada 1.2 milyondan fazla insan, çoğunlukla erkekler hemofiliden etkilenmektedir. Hastalık sıklıkla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir.
- Klinik bulguları nelerdir?
Eklem içine kanama ve kas içine kanama hastalığın en tipik özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir ve oldukça tehlikelidir.
Tedavi seçenekleri
- Hemofili tedavisi nasıl yapılır?
Yüz sene önce hemofili hastalarının tedavisi için yatak istirahati ve buz uygulama dışında bir seçenek mevcut değilken, tedavi sürecinde en önemli gelişme 1970’lerde olmuştur. Basit soğutucularda saklanan, ev şartlarında kendi kendilerine uygulanabilen bu ilaçlar ve azalan transfüzyon sayıları ile hastalar adeta bir devrim yaşadı. 1990’ların sonlarında kanamayı durdurabilecek "bypass edici ilaçlar" üretildi. 2017 yılından itibaren ilk ABD, takiben Avrupa ve Japonya’da inhibitörlü ve normal hemofili A hastalarının korunma tedavisinde kullanılmaya başlanan Emicizumab ülkemizde onay aşamasındadır. Bu gelişme ile ağır hemofili A hastalarında kanamalardan korunmak için haftada 2-3 kez damar yoluyla kullanılan faktörler yerine haftada bir kez deri altından bu ilacı uygulamak yeterli olacaktır.
Son olarak günümüzde sadece hemofili hastalığı için değil, birçok hastalık için ümit vadeden gen tedavisinden söz etmek gerekir. Gen tedavisi ile hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi çok yakın gelecekte mümkün olabilir. Eksik olan faktörü üretebilecek gen bölgesinin hastalık yapamaz haldeki aracı virüsler ile insan vücuduna verilmesi ve bu gen bölgesinin karaciğer hücrelerine yerleşerek faktör üretmeye başlaması ile sağlanan gen tedavisi faz 3 çalışmaları hemofili A ve B hastalarında başarıyla devam etmektedir.
Hastalar nelere dikkat etmeli?
Hemofili hastalarının kanama problemlerini önlemek için dikkat etmesi gerekenler şöyle sıralandı:
- Düzenli olarak doktor kontrollerini yaptırmalıdır.
- Tedavi ve kaçınması gereken aktiviteler, sporlar konusunda doktorunun önerilerine uymalıdır.
- Kanama bulgularını, belirtilerini ve nasıl tedavi edileceğini öğrenmelidir.
- Aspirin ve steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlardan (ibuprofen, naproksen gibi) sakınmalıdır.
- Kanamaya yol açabilecek işlem ve cerrahiler önceden planlanmalıdır.
- Diş sağlığına önem vermeli ve düzenli olarak diş doktoruna kontrole gitmelidir.
- Seyahat sırasında ilaçlarını yanına almalıdır.
